Zahlen rund um die Erkrankung

Bevölkerungen mit hoher Prävalenz der Erkrankung (1:200-1:1.000) sind Nicht-Ashkenazi-Juden, Türken, Armenier und Araber. Nicht selten tritt die Erkrankung auch in Italien, Griechenland und Spanien auf.

In der Regel tritt die Erkrankung vor dem 30. Lebensjahr auf. Ein früherer Beginn ist oft mit einer schwereren Symptomatik verbunden.

Man unterscheidet 2 Typen beim FMF:

- Typ 1 des FMF ist gekennzeichnet durch:

• Attacken (einmal wöchentlich oder alle paar Jahre) mit Fieber und Serositis, die 1 bis 4 Tage dauern und spontan abklingen. Mögliche Auslöser dieser Attacken sind Stress, Kälteexposition, fettreiche Mahlzeiten, Infektionen, einige Medikamente und Menstruation
• Leichte Symptome (Muskelschmerzen, Kopfschmerzen, Übelkeit, Dyspnoe, Arthralgie, Kreuzschmerzen, Asthenie und Angst) gehen den Attacken voraus und dauern etwa 17 Stunden
• Die Attacken äußern sich mit Fieber (38-40°C über 12-72 Stunden, das nicht auf Antibiotika anspricht) mit diffusen oder lokalisierten Leibschmerzen, Obstipation (bei Kindern Diarrhoe), Gelenkschmerzen, Arthritis (in den oberen/unteren Gliedmaßen oder Kniegelenken) und mit durch Pleuritis und/oder Perikarditis verursachten Thoraxschmerzen
• Bei 7-40 % der Patienten bestehen auch Hautveränderungen. Eine mögliche schwerwiegende langfristige Komplikation ist eine Amyloidose Typ AA

- Typ 2 des FMF ist gekennzeichnet mit:

• Auftreten einer Amyloidose als erstem und einzigem Zeichen

Klinisch:

• Peritonitis
• Pleuritis (einseitig) oder Perikarditis
• Monarthritis (Hüfte, Knie, OSG)
• wiederholende, selbstlimitierende Fieberattacken
• Muskelschmerzen
• Gutes Ansprechen auf Colchicin

Labor:

• Erhöhung des C-reaktiven Protein (CRP)
• Erhöhung der Blutkörpersenkungsgeschwindigkeit (BKS, ESR)
• Erhöhung weiterer sog. „Akut-Phase Proteine“ (z.B. Ferritin massiv erhöht, S100 Proteine erhöht).
• Erhöhung Serum Amyloid (SAA)
• Erhöhung Fibrinogen

Die Tel-Hashomer-Kriterien verlangen für die Diagnose, dass zwei große Kriterien (Fieber und Serositis, Amyloidose AA, Wirksamkeit von Colchicin) und zwei kleine Kriterien (rezidivierende Fieber-Attacken, erysipel-ähnliches Erythem, Verwandte mit FMF) vorhanden sind. Der positive Voraussagewert einer genetischen Analyse beträgt nur 70-80%.

Hauptkriterien:

• Peritonitis
• Pleuritis (einseitig) oder Perikarditis
• Monarthritis (Hüfte, Knie, OSG)
• wiederholende, selbstlimitierende Fieberattacken
• Muskelschmerzen
• Gutes Ansprechen auf Colchicin

Nebenkriterien

• Positive Familienanamnese
• Passender ethnischer Hintergrund
• rez. Fieberattacken
• Erysipel-ähnliches Exanthem
• symptofreie Intervalle
• spontane Remissionen
• Symptome, die Bettruhe erfordern
•  Episodische Proteinurie oder Hämaturie

• Colchicin ist das Medikament zur Behandlung des FMF. Es eliminiert die FMF-Attacken und verhindert das Auftreten einer Amyloidose Typ AA. Die Dosierung reicht von 0.03 mg/kg Körpergewicht/Tag bis zu einem Maximum von 3 mg/Tag und muss lebenslänglich regelmäßig eingenommen werden.
• Während einer Attacke können nicht-steroidale Antirheumatika verordnet werden.
• Anakinra, Canakinumab, Interferon-alpha und selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Inhibitoren (SSRIs) können eine Alternative darstellen.
• Zur Vermeidung einer Amyloidose sollen die Patienten jährlich untersucht und ihr Serum-Amyloid A-Protein (SAA) kontrolliert werden.

• Makrolide, Diltiazem, Grapefruit und Cyclosporin sollten unter Colchicin-Einnahme gemieden werden ! Hier kann es zu einer schweren Toxizität kommen.
• Colchicin kann eine B 12-Malabsorption verstärken und in seltenen Fällen Alopezie und Knochenmarkinsuffizienz verursachen.
• Eine renale Amyloidose macht evtl. eine Dialyse und Organtransplantation erforderlich. Regelmäßige Kontrollen sind hier notwendig.